http://patientinbeeld.volkskrant.nl/feed/index/ en hourly 1 http://patientinbeeld.volkskrant.nl/als/bericht/voor-pim-is-het-leven-geen-feest-meer/ Pim Mensen http://patientinbeeld.volkskrant.nl/als/?p=182 Tue, 08 May 12 16:25:47 +0000  Hij zit in een sta-op stoel bij het raam, met een dekbed over zich heen. Achter het huis is een paar weken geleden een zorgunit geplaatst, met een slaapkamer en een badkamer. De trap op en af was een gevaar voor eigen leven geworden, zegt Pim, en hij lacht er toch nog bij.  De eerste keer dat hij daar sliep - het was een zondag, weet hij nog -, kreeg hij een enorme huilbui. ‘Ik had zoveel emoties opgekropt. Johanna slaapt nu boven en ik hier. We hebben er zelf voor gekozen hoor want we sliepen de laatste tijd allebei slecht, maar toch. Het is weer een afscheid. Ik krijg zoveel confrontaties voor mijn kiezen.’  Ouwehoeren, vertelt hij, was altijd zijn grote hobby, maar nu is hij na een uur van moeizaam formuleren doodop. Zijn stem wordt ook vlakker en daardoor komen de woorden ‘rot uit zijn strot’, zegt hij. ‘Het lijkt net alsof ik een ontzettend hork ben maar dat bedoel ik niet zo.’ Uitgaan deed hij altijd zo graag, maar nu ziet hij er vreselijk tegenop om nog de deur uit te gaan. Als hij net uit bed komt, kan hij nog een beetje lopen maar de rest van de dag moet hij steeds op zoek naar een comfortabele houding. ‘Je weet op den duur niet meer hoe je moet zitten of liggen.’  Hij vertelt dat hij voortdurend tussen twee emoties in bungelt: ‘Of ik denk: laat mij maar doodgaan, dan ben ik overal vanaf. Of ik denk: nee, dat is het meest egoïstische wat ik kan doen want er zijn zoveel mensen die om mij geven. Ik ben veel met de dood bezig en dat berouwt me zeer. Ik probeer die gedachten om te buigen, in de hoop dat die negativiteit weer weggaat. Wat doet je eigen geest je een hoop aan hè?’  Op patiëntenforums gaat hij op zoek naar geluk. ‘Je hebt niets om je aan vast te grijpen. Maar als je niks doet weet je zeker dat het mis gaat. Ik voel dat ik de moed begin op te geven maar dat pik ik ook weer niet van mezelf. Ik wil die  strohalm vinden.’ Hij doet mee aan een wereldwijd onderzoek naar een nieuw medicijn maar veel merkt hij daar niet van. ‘Ik hoop maar dat ik de placebo heb want ik heb niet de indruk dat het ziekteproces wordt vertraagd.’  Wie hem zielig noemt, kan op een woeste reactie rekenen. ‘Ik hoef geen medelijden’, zegt Pim, strijdvaardig. Boos is hij de laatste tijd wel vaker. Om de bureaucratie bijvoorbeeld die ertoe leidt dat hij nu al twee maanden wacht op een eettafeltje voor bij zijn stoel. Om het telefoontje dat zijn  vrouw Johanna een dag voor haar verjaardag kreeg met de mededeling dat er een verdacht knobbeltje in haar borst was gevonden. ‘De huisarts weet wat de situatie hier thuis is, dan kom je toch langs? Ik ben al niet de meest stabiele persoon en nu moest ik haar opvangen. Door de frustraties ging ik helemaal uit mijn dak.’  Maar boos is hij het meest op zichzelf en daardoor op anderen. Of eigenlijk op Johanna. Laatst was hij in de slaapkamer van de zorgunit half uit bed gerold. De tussendeuren waren dicht, vanwege het lawaai en de tocht, waardoor Johanna zijn roepen niet hoorde. ‘Ik kreeg een soort oerkracht over me en daardoor kon ik terugrollen. Maar daarna was ik zo kwaad, omdat ik nog maar zo weinig kan. En dan moet er weleens wat uit.’  Lukt dat? Johanna lacht: ‘Ja hoor, en ik snap het best. Hij kan zijn boosheid niet kwijt door te relativeren of te gaan sporten. In het begin vond ik het moeilijk. Wat doe ik fout, dacht ik.’ Pim: ‘Je gooit alles eruit tegen degene van wie je het meeste houdt en daar baal ik zo van. Johanna: ‘Nu weet ik dat hij altijd weer bijdraait. Na zo’n uitbarsting is hij het kwijt.’  Met haar gezondheid is het goed gekomen. Nader onderzoek wees uit dat het knobbeltje in haar borst goedaardig is. Over ruim twee maanden gaat ze voor het eerst de Nijmeegse Vierdaagse lopen, voor de stichting ALS. Ze is aan het trainen en sponsors aan het zoeken. Pim hoopt dat hij in staat zal zijn om haar op de via gladiola te onthalen.   ]]> http://patientinbeeld.volkskrant.nl/cystic-fibrosis/nieuws/grootste-onderzoek-ooit-naar-gentherapie-bij-cf/ Ellen de Visser http://patientinbeeld.volkskrant.nl/cystic-fibrosis/?p=80 Fri, 16 Mar 12 12:25:23 +0000  Tot nu toe zijn 26 klinische studies gedaan naar gentherapie bij CF-patiënten maar die hebben nog geen doorbraak opgeleverd. Ruim twintig jaar geleden is al ontdekt dat de ziekte wordt veroorzaakt door een haperend gen op chromosoom 7 maar het blijkt heel lastig om het correcte gen in de longcellen in te bouwen. De longen zijn immers heel goed in het weren van indringers.  Omdat de epitheelcellen (de bekleding) van de longen makkelijk toegankelijk zijn,  zou het mogelijk moeten zijn om het dna-materiaal toe te dienen via een aerosol, een soort nevel die patiënten inhaleren. Dat is een stuk minder ingrijpend dan een infuus en het dna is snel op de plek van bestemming. Maar het dna moet worden verpakt in een transportmiddel dat het goede gen meeneemt de cellen in en het vinden van zo’n vervoersmiddel dat functioneert in een aerosol blijkt niet eenvoudig. Alleen twee (verkoudheids)virussen en een speciaal vetbolletje komen daarvoor in aanmerking, schrijven wetenschappers van Oxford University op hun site. Samen met  andere Britse universiteiten hebben zij een consortium opgezet dat al ruim zes jaar lang onderzoek doet naar gentherapie bij CF-patiënten.  Uit eerder onderzoek bij patiënten blijkt dat eenmalige toediening van dna via een aerosol niet erg succesvol is. De pakketjes dna bereiken de cellen niet goed en de expressie van het goede gen in de longen is van voorbijgaande aard. Daarom willen de Britse onderzoekers nu bekijken wat het effect bij patiënten is als zij langere tijd gentherapie krijgen.  Voor het onderzoek is het CF-gen verpakt in vetbolletjes. De helft van de deelnemers moet die bolletjes een jaar lang iedere maand inhaleren. De andere helft krijgt een placebobehandeling. De artsen hopen dat herhaalde toediening van het dna-materiaal de longen van patiënten gezonder kan maken. Daarnaast proberen ze de komende jaren een virus te maken dat beter in staat is om het genetisch materiaal op de plek van bestemming te krijgen.  In het voorjaar van 2014 moet duidelijk zijn wat het onderzoek heeft opgeleverd.   ]]> http://patientinbeeld.volkskrant.nl/cystic-fibrosis/nieuws/nieuw-medicijn-is-doorbraak-voor-behandeling-cf/ Ellen de Visser http://patientinbeeld.volkskrant.nl/cystic-fibrosis/?p=62 Thu, 01 Mar 12 13:02:04 +0000 Deskundigen spreken van een revolutie. Enige minpunt: van het CF-gen zijn ruim 1800 mutaties bekend en dit middel is slechts voor 5 procent van alle patiënten geschikt. In Nederland gaat het om enkele tientallen mensen. Sluisfunctie Het medicijn werkt in op het CFTR-eiwit, een eiwit dat normaal gesproken wordt ingebouwd in de membraan van slijm-producerende cellen. Daar vormt het een soort sluis die belangrijk is voor het transport van chloride de cel uit. Bij patiënten met de G551D-mutatie bereikt dat eiwit wel de celmembraan maar functioneert het niet, waardoor de sluisdeuren dicht blijven. Het medicijn Kalydeco (generieke naam ivacaftor) kan die deuren open krijgen. Amerikaanse wetenschappers deden bijna een jaar lang onderzoek bij 161 patiënten. Een aantal van hen kreeg twee keer per dag het medicijn, de anderen een placebo. Al na twee weken had het medicijn effect op de longfunctie van patiënten en dat effect hield aan. Bij patiënten die het middel slikten, was na 48 weken de longfunctie met bijna 9 procent verbeterd ten opzichte van de placebogroep. Ze waren ook bijna drie kilo aangekomen. Dat is opmerkelijk omdat CF-patiënten vaak problemen hebben met hun spijsvertering. Versnelde toelating Eerder onderzoek, onder een kleinere groep patiënten, leverde ook al positieve resultaten op. Daarop besloot de FDA tot een versnelde registratie. Naar verwachting wordt het middel dit jaar ook in Europa toegelaten. ]]> http://patientinbeeld.volkskrant.nl/cystic-fibrosis/nieuws/patienten-met-cf-hebben-baat-bij-beweging/ Ellen de Visser http://patientinbeeld.volkskrant.nl/cystic-fibrosis/?p=59 Thu, 01 Mar 12 12:59:38 +0000 Beweging wordt nog te vaak achterwege gelaten als therapie, schrijven de onderzoekers, omdat CF-patiënten door hun ziekte tegen grenzen oplopen. Ze hebben weinig lucht en ze kunnen zich slapper voelen doordat ze te weinig voedingsstoffen opnemen. Maar de praktijk wijst uit dat extra beweging juist winst oplevert. Beweegschema Artsen, verbonden aan de Johns Hopkins University, vroegen zestig kinderen tussen de 6 en de 16 jaar om gezamenlijk een beweegschema op te stellen: ze moesten vijf keer per week een half uur extra bewegen door activiteiten te doen die ze zelf leuk vonden en die desnoods door het hele gezin konden worden gedaan. De kinderen droegen zelf ideeën aan. Daardoor nam de kans toe dat ze de extra beweging zouden volhouden. Vooraf werd hun uithoudingsvermogen vastgelegd met behulp van een veelgebruikte looptest. Daarbij wordt na iedere tien meter het tempo licht opgevoerd. Het aantal trappen (stukken van tien meter) dat een kind kan volhouden, wordt geregistreerd. Na twee maanden met extra lichaamsbeweging kwamen de deelnemers terug om opnieuw hun uithoudingsvermogen te laten controleren. De helft van de kinderen kon meer dan tien trappen extra lopen, wat neerkomt op 100 meter. Vergeleken met de kinderen die onder de tien extra trappen bleven steken, verbeterde hun longfunctie met gemiddeld 6 procent. Vast onderdeel behandeling De resultaten tonen aan dat beweging een vast onderdeel moet zijn van de behandeling van patiënten, aldus de onderzoekers. Artsen en fysiotherapeuten moeten CF-patiënten aanleren om een zo actief mogelijke levensstijl aan te nemen. ]]> http://patientinbeeld.volkskrant.nl/cystic-fibrosis/bericht/gewoon-leven-zoals-andere-kinderen/ Nikki Scheen http://patientinbeeld.volkskrant.nl/cystic-fibrosis/?p=57 Thu, 01 Mar 12 12:56:40 +0000 Acht maanden oud was ze toen haar ouders na tal van onderzoeken te horen kregen waarom ze zo slecht groeide: Nikki heeft cystic fibrosis (CF), in de volksmond taaislijmziekte genoemd. Een zweettest gaf de eerste aanwijzing, zegt haar moeder Anne-Martine van den Akker. CF-patiënten hebben een verhoogd zoutgehalte in hun zweet. Achteraf viel die kennis op zijn plek: ‘Ik weet nog dat ik haar vlak na de geboorte een kus op haar hoofd gaf en vond dat ze zo zout smaakte.’ Drager van het CF-gen De bevestiging kwam in het UMC Utrecht, met een genetisch onderzoek. Haar ouders bleken allebei, zonder dat te weten, drager te zijn van een CF-gen en hadden dat doorgegeven aan hun dochter. Nikki heeft op een chromosoom de meest voorkomende genmutatie, delta F508. De mutatie op het andere chromosoom is zeldzamer. Haar moeder realiseerde zich aanvankelijk nauwelijks wat de diagnose betekende, welke invloed de ziekte zou hebben op het leven van haar dochter. Pas toen haar vader, die arts is, emotioneel reageerde, drong de impact tot haar door. ‘Ik dacht, heel naïef: daar zijn wel medicijnen voor.’ Die medicijnen zijn er ook, maar ze pakken alleen de symptomen van de ziekte aan en niet de oorzaak. Dat gebeurt op vrij stevige wijze, zegt ze: ‘Je moet schade zo lang mogelijk uitstellen want wat weg is, kun je niet meer terug halen.’ Pillen Nikki, net uit school, somt op welke pillen ze dagelijks slikt: visolie, slijmverdunners, vitaminepillen, enzymen, een dagelijkse onderhoudsdosis antibiotica, medicijnen tegen schimmels die luchtweginfecties veroorzaken. Alles bij elkaar wel een stuk of tien. Uit een potje in de keuken pakt ze een doorzichtige pil met kleine korreltjes. ‘Steeds als ik wat heb gegeten, moet ik er hier een van slikken. Die opent zich dan in mijn maag en dan komen er enzymen uit die het eten in stukjes hakken.’ De pillen gaan ook mee naar school, haar moeder plakt ze dagelijks aan haar schoolbeker. Door de problemen met haar alvleesklier nemen haar darmen weinig vet op. Ze moet dus veel kaas eten en chips en frietjes met mayonaise. Voor veel kinderen zou het geen straf zijn maar Nikki taalt niet erg naar eten, vertelt haar moeder. ‘Het is net alsof ze in haar eerste jaar weinig hongergevoel heeft ontwikkeld.’ Energie In het Utrechtse Wilhelmina Kinderziekenhuis houden ze nauwlettend in de gaten hoe de ziekte bij haar verloopt. Nikki praat erover met jeugdige onbevangenheid. De artsen meten regelmatig haar longvolume op en ze kent de laatste uitslagen uit haar hoofd: ‘65, 73, 85 en toen weer 66.’ Die waarden zeggen veel over de energie die ze heeft, verduidelijkt haar moeder. Als het volume te laag wordt, duidt dat erop dat een deel van de longen niet wordt gebruikt. ‘Dan moeten ze soms met een slangetje naar binnen om te kijken wat er aan de hand is’, vertelt Nikki. Lachend: ‘Dan ruikt het eerst naar olifantenpoep en dan val ik in slaap. Als het voorbij is, mag ik altijd ijs eten.’ Als alle tijd bij elkaar wordt opgeteld, is ze een paar uur per dag met haar ziekte bezig: vernevelen om het slijm los te maken, huffen, op het eten letten, aan de pillen denken, regelmatig naar het ziekenhuis. Die middag gaat ze weer naar de fysiotherapeut, waar ze fietst en roeit en hardloopt. ‘Haar energiepeil gaat op en neer’, zegt haar moeder. ‘Ze is sneller moe dan andere kinderen. Terwijl het voor haar juist heel belangrijk is om in goede conditie te blijven. Dan neemt haar weerstand toe, krijgt ze minder snel infecties en is het slijm makkelijker op te hoesten.’ Gewoon kind Toch wil Nikki zoveel mogelijk het leven van een gewoon kind leiden. Trots laat ze de dikke map met tekeningen zien die ze heeft gemaakt tijdens de lessen modetekenen die ze volgt, in een echt atelier. Later wil ze een eigen modezaak beginnen, de naam heeft ze al. ‘Ze wijkt af, ze is anders, dat is vooral wat de ziekte zwaar voor haar maakt’, zegt haar moeder. Nikki vertelt dat haar vriendinnen weten wat ze heeft en rekening met haar houden. Toen haar klas Cito-toetsen had, mocht iedereen daarna buiten rennen om af te reageren. ‘Maar ik kan dat niet zo goed en dan blijven ze bij mij. Dan doen we gewoon geen tikkertje op het schoolplein.’ ]]> http://patientinbeeld.volkskrant.nl/cystic-fibrosis/bericht/geen-astma-maar-taaislijmziekte/ Claudia Huijzen http://patientinbeeld.volkskrant.nl/cystic-fibrosis/?p=54 Thu, 01 Mar 12 12:50:39 +0000 Ze wist het eigenlijk al, toen ze in december benauwd werd en veel hoestte. ‘Ik heb zelfs nog even gewacht met bellen, want ik wist wat eraan zat te komen en dat vind ik niet leuk.’ Acht dagen lag ze in het ziekenhuis. Omdat ze last had van longbloedingen, werd een zogeheten embolisatie uitgevoerd: via de lies werd een dun slangetje ingebracht waarmee in haar longen de lekkende bloedvaatjes werden gedicht. Een week later was ze alweer terug, met een nieuwe longbloeding. Omdat tijdens de embolisatie veel contrastvloeistof was gebruikt, had ze ook nog eens last gekregen van haar nieren. Ze moest aan een infuus om te spoelen. Twintig opnames Het zijn zomaar een paar weken uit het leven van Claudia Huijzen-van Broekhoven(26) en opmerkelijk zijn die allang niet meer. Sinds zes jaar gaat haar longfunctie achteruit; de afgelopen vijf jaar werd ze twintig keer in het ziekenhuis opgenomen. Ze was acht toen bij haar de diagnose cystic fibrosis werd gesteld. Aanvankelijk werd aan astma gedacht, vertelt ze, omdat ze vaak hoestte en verkouden was. Maar toen ze een longontsteking kreeg en de artsen op de foto de infecties zagen, sloegen ze alarm. Ze weet dat het haar is verteld, zegt ze. ‘Maar de impact overzag ik niet.’ Haar zusje, toen zes, werd daarna onmiddellijk getest. Ook zij bleek de ziekte te hebben. Tot haar twintigste bleef haar gezondheid stabiel. Ze slikte weliswaar medicijnen en ze moest regelmatig naar de fysiotherapeut, maar haar conditie was in orde. ‘Ik heb een onbezorgde jeugd gehad’, zegt ze. De problemen begonnen toen ze twintig was. Met veel moeite rondde ze de HBO-opleiding stedenbouw af in Breda. Ze is nu voor 80 procent afgekeurd. Het contract van haar parttime baan wordt niet verlengd. Ze berust erin. ‘Zelfs de hond uitlaten is het laatste jaar al zwaar’, zegt ze. Enzympillen Van darmklachten, die veel voorkomen bij CF-patiënten, heeft ze weinig last. Die houdt ze dankzij de enzympillen onder controle. ‘Ik heb een boekje waar in staat hoeveel procent vet voedingsmiddelen bevatten. Als ik buikklachten heb, neem ik contact op met de diëtiste in het ziekenhuis. Dan wordt bekeken wat ik eet en of de enzymen hun werk goed doen.’ Het zijn vooral haar longen die het steeds meer laten afweten. Op de foto’s die ze zag in het ziekenhuis is veel littekenweefsel zichtbaar, vertelt ze. ‘Dat zegt genoeg over de schade die is ontstaan.’ Omdat de samenstelling van het slijm bij CF-patiënten anders is, lopen zij meer risico om bacteriën binnen te krijgen die bij gezonde mensen nauwelijks een kans krijgen. Claudia liep op haar tiende een longinfectie op met de Burkholderia cepacia, de bacterie die de bruine rotting van uien veroorzaakt en in slootjes voorkomt. Antibiotica hebben weinig effect, de infectie gaat nooit meer weg. Het betekent een extra klap voor haar toch al slechte luchtwegen. Ontsmetten Om de kans op nieuwe besmettingen zo klein mogelijk te houden, ligt ze, net als andere CF-patiënten, in het ziekenhuis altijd op een eenpersoonskamer. ‘En ik neem maatregelen als ik met de trein heb gereisd, of in een openbaar gebouw de trapleuning heb aangeraakt of in de supermarkt een winkelwagentje heb gebruikt. Dan ontsmet ik thuis eerst mijn handen met alcohol.’ Dagelijks is ze een paar uur bezig om het taaie slijm uit haar longen te krijgen. Ze vernevelt een bepaald medicijn dat het slijm dunner moet maken. Ze draineert, waarbij ze met bepaalde ademhalingstechnieken en in bepaalde houdingen het slijm probeert los te krijgen. De Mohammedaan-houding gebruikt ze het meeste: dan zit ze op haar knieën met haar hoofd omlaag. Ze huft een paar keer per dag, waarbij ze krachtig en zo lang mogelijk uitademt om het losgemaakte slijm op te kunnen hoesten. Ze heeft sinds kort een draagbare zuurstofcilinder in huis, omdat de concentratie zuurstof in haar bloed afneemt. De slang aan het apparaat is vijftien meter lang; ze kan er desnoods mee stofzuigen. Haar man Bram lijkt een volleerd verpleegkundige; routineus helpt hij haar bij het verwisselen van de infuuszak met antibiotica. Diabetes De afgelopen jaren blijkt ook nog eens de werking van haar alvleesklier langzaam achteruit te zijn gegaan. Gevolg: ze heeft diabetes gekregen, een complicatie die bij ongeveer 20 procent van de volwassen CF’ers voorkomt. Een keer per dag spuit ze insuline. Eind 2010, toen uit onderzoek bleek dat haar longfunctie nog maar 35 procent was, begon haar arts over een longtransplantatie. In het voorjaar van 2011 werd ze vijf dagen opgenomen om volledig te worden gescreend. Haar lichaam, zo bleek, kan de operatie aan; nu is het wachten op een donor. Met haar bloedgroep (A) is de gemiddelde wachttijd drie jaar. Eerst moest ze preventief haar verstandskiezen laten verwijderen. ‘Die kunnen een bron van infecties zijn en na de transplantatie ben je daar heel gevoelig voor.’ Nu loopt ze dag en nacht met de telefoon op zak. Naar het buitenland mag ze niet meer. Het longtransplantatieteam in het Rotterdamse Erasmus MC houdt haar conditie scherp in de gaten. Als die te zeer verslechtert, krijgt ze voorrang. Bij de laatste controle was haar longfunctie gedaald naar 29 procent. Het moment dat de uitwisseling van zuurstof en koolstofdioxide in haar longen begint te falen, komt gevaarlijk dicht bij. Geen keus Ze weet dat sommige CF-patiënten overlijden op de wachtlijst omdat hun longen te slecht zijn geworden. Ze weet ook dat een longtransplantatie niet per se alles oplost omdat ze last kan krijgen van afstotingsverschijnselen. Maar een alternatief is er nu niet, zegt ze. ‘Er valt niks meer te kiezen.’ ]]> http://patientinbeeld.volkskrant.nl/batten-disease/bericht/jarige-jasper-kan-de-slingers-niet-meer-zien/ jasperduinstra http://patientinbeeld.volkskrant.nl/batten-disease/?p=382 Thu, 02 Feb 12 11:37:02 +0000  Die middag is op kinderdagverblijf de Ster een feestje gevierd. Zijn moeder had voor alle kinderen ballonnen mee en taart en voor Jasper was er een beetje appelmoes. Om half vier tilt ze hem thuis uit de auto en legt ze hem neer op zijn vaste plek in de woonkamer, een plastic kinderbadje gevuld met zachte kussens.  Tweeënhalf jaar geleden, toen we elkaar voor het laatst zagen, kon hij met wat ondersteuning nog lopen. Hij was toen met zijn ouders over uit Chicago, waar het gezin een jaar eerder naartoe was verhuisd. Er was in Nederland een stichting voor hem opgericht die in korte tijd veel geld inzamelde zodat hij een experimentele behandeling kon ondergaan in New York. Via gaatjes in zijn schedel zouden virussen met genetisch materiaal in zijn brein worden geloodst.  Maar de behandeling bracht niet het resultaat waarop zo hard was gehoopt. Jasper kreeg een enorme ‘opdonder’ van de ingreep, vertelt Boudewijn, en werd nooit meer helemaal de oude. ‘We wilden toen niet in de toekomst kijken. Nu zitten we in de toekomst en dat blijft heel moeilijk. We zijn realistisch maar soms grijpt het verdriet ons ineens bij de keel.’  Jasper is een vrolijk joch met grote bruine ogen en een wisselgebit, dat schaterlacht als zijn vader vogelgeluiden maakt. Maar de achteruitgang heeft zich onmiskenbaar voortgezet. Hij kan niet meer lopen en als hij bij zijn vader op schoot zit, zakt zijn hoofd naar voren. Hij is blind, kent nog slechts een paar woorden, krijgt eten via een maagsonde en slikt een karrevracht aan medicijnen. ‘Hij groeit letterlijk achteruit’, zegt Boudewijn. ‘Wat hij het laatst heeft bijgeleerd, is hij als eerste kwijtgeraakt.’  Kort geleden keerde het gezin terug naar Nederland. Om het effect van de behandeling te laten controleren, zouden ze eigenlijk af en toe terug moeten naar New York. Ze hebben besloten dat niet te doen. ‘Dat was een lastige afweging’, vertelt Boudewijn. ‘We hadden de wetenschap vooruit willen helpen maar we hebben toch voor het welzijn van Jasper gekozen. Hij moet steeds een MRI-onderzoek ondergaan en daarvoor moet hij worden verdoofd omdat hij niet stil ligt.  In het verleden is hij na iedere verdoving achteruit gegaan. Blijkbaar duw je daarmee zenuwcellen die toch al slecht zijn over het randje.’  Boven, op de slaapkamer van zijn ouders, staat zijn ledikant: de wanden zijn voorzien van foam, om hem te beschermen tegen epileptische aanvallen, erboven hangt een camera zodat zijn ouders hem vanuit hun eigen bed of de woonkamer in de gaten kunnen houden. Dankzij een dieet, ontdaan van enkelvoudige suikers, beperken die aanvallen zich tot twee keer per maand. Als ze langer dan vijf minuten aanhouden, krijgt hij een zetpil met valium. Bijna dagelijks komt tussen half 5 en half 8 ’s avonds een medewerkster van de thuiszorg langs, zodat zijn ouders en broer Jeroen ook aandacht voor elkaar hebben.  Onlangs hebben zijn ouders met zijn behandelend arts in het AMC besproken wat ze doen als Jasper ernstig ziek wordt. Hij is net hersteld van een stevige griep, met hoge koorts. ‘Wij hoesten alles eruit maar hem lukt dat niet meer. Hij heeft een megakuur antibiotica gehad’, zegt Boudewijn. ‘Hoe ver gaan we met levensverlengend handelen? Gaan we nog reanimeren of  zuurstof geven bijvoorbeeld? Dat zijn hele moeilijke dilemma’s waarover we samen aan het nadenken zijn.’             ]]> http://patientinbeeld.volkskrant.nl/als/bericht/valse-hoop-bestaat-niet-er-is-alleen-hoop/ Pim Mensen http://patientinbeeld.volkskrant.nl/als/?p=173 Tue, 31 Jan 12 08:16:40 +0000  Het was een moeilijke beslissing, zegt hij, terugblikkend, en het leverde hem eind vorig jaar veel stress op. Daar kwam bij dat de omroep én het zangkoor waar hij lid van was allebei een  inzamelingsactie hadden georganiseerd. ‘Ik houd wel van een beetje pr maar al die aandacht voor mij, dat was erg veel.’  Nu de rust terug is, gaat het beter met hem. ‘Ik heb momenten dat ik het niet meer zie zitten. Toch heb ik ook sterk het idee dat ik het ga overleven. Het valt niet meer om dat gevoel vast te houden, ik richt me op positief nieuws. Valse hoop bestaat niet. Er is alleen hoop.’  In de huiskamer bij het raam staat een sta-op stoel, door Pim omgedoopt tot ‘sta-op en val-neer stoel’ sinds hij er een keer is uitgevallen. Hij heeft sinds kort ook een rolstoel. Toen we elkaar voor het eerst spraken, ruim een jaar geleden, zei hij: ‘Als ik in een rolstoel beland, hoeft het van mij niet meer.’  Hij raakt geëmotioneerd als hij daaraan terugdenkt. ‘Je verlegt je grenzen’, zegt hij. Hij heeft nu zelfs een  scootmobiel.  Daarmee heeft hij al twee keer een mooi avontuur beleefd, vertelt hij lachend. Toen hij er op een mooie zondag mee ging proefrijden, kwam hij hekken tegen waar hij langs moest slalommen. ‘De eerste keer ging goed dus ik dacht bij het tweede hek dat ik wel wat meer gas kon geven. Reed ik de hele achterkant eraf.’ Een paar weken later, toen hij naar het winterstraattheater ging, reed hij een vuurkorf omver. ‘Ik belette de doorgang dus de brandweer vroeg of ik een klein stukje kon doorrijden. Maar dat ding stond nog op zijn snelste stand. Dus ik schoot naar voren tegen de vuurkorf aan. De hele boel in de fik. We hadden allemaal de slappe lach.’  Hij is sneller moe, loopt slechter en heeft veel last van zenuwpijn. ‘De spierbundels worden dunner en daardoor liggen je zenuwen eerder bloot’, legt hij uit. In zijn stoel heeft hij een zitkussen om de pijn in zijn hamstrings te beperken. Op zijn bed ligt een speciaal matras, van foam.  Ook de almaar terugkerende kramp in zijn spieren levert pijn op. Een tijdlang slikte hij een medicijn dat die krampen moest tegengaan, een middel dat ook tegen epilepsie wordt ingezet en de spieren verslapt. ‘Ik zag alles wazig en dubbel en ik ging er steeds slechter door praten. Ik ben er weer mee gestopt. Dan maar pijn.’ Het afgelopen jaar gebruikte hij ook rilutek, een medicijn dat het leven van ALS-patiënten met gemiddeld drie maanden kan verlengen. Ook daarmee is hij gestopt. Die drie maanden extra interesseren hem niet meer zo, zegt hij.  Nu hij minder pillen slikt en de stress weg is, gaat het beter met hem, zegt hij. Hij neemt veel rust en eet gezond. Binnenkort wordt er een zorgunit aan de achterkant van zijn huis geplaatst. De achtertuin is al leeg gehaald. ‘Ik ga nu al bijna kruipend de trap op en naar beneden is helemaal link. Als ik val, kan ik mezelf niet meer opvangen.’  Het zangkoor en de omroep hebben met hun inzamelingsacties  dertienduizend euro opgehaald. Heel Monnickendam zat in de kerk, waar een benefietconcert was georganiseerd. En vanuit zijn stamkroeg werd een live uitzending georganiseerd. Het geld gaat allemaal naar de stichting ALS en is bestemd voor onderzoek. ‘Er is geen cent voor mij, natuurlijk niet. Dan schiet ik mijn doel voorbij.’             .                         ]]> http://patientinbeeld.volkskrant.nl/als/bericht/krachteloos-maar-ongebroken-ter-nagedachtenis-aan-eelco-van-koningsveld/ Eelco van Koningsveld http://patientinbeeld.volkskrant.nl/als/?p=170 Fri, 28 Oct 11 12:33:24 +0000  De Volkskrant volgde Eelco op een speciale website over zeldzame aandoeningen. Bij de jonge fysiotherapeut, vader van twee meisjes, werd begin 2010 ALS vastgesteld, een dodelijke ziekte van het zenuwstelsel. Langzaam maar gestaag begaven steeds meer spieren het, terwijl zijn geest scherp bleef; een gruwelijke combinatie. ‘Het vergt psychisch ontzettend veel van me’, zei hij erover.  Tijd om te wennen aan alles wat hij kwijtraakte, was er nauwelijks. ‘Ik kan het soms amper bijbenen’, erkende hij. Eelco was een sportfanaat maar van die passie had hij kort voor ons eerste gesprek bewust afscheid genomen. Hij had een laatste keer geskied, hij had nog met vrienden gefietst in de bergen, achterop de tandem. Een paar maanden erna werd een zorgunit achter zijn huis geplaatst. Daar sliep hij, samen met zijn vrouw Bianca, omdat de gang naar boven te zwaar was geworden.    Als fysiotherapeut wist hij donders goed wat de ziekte inhield, en ook dat er geen kans op genezing was. Praktische hulp, daar hadden ALS-patiënten grote behoefte aan, merkte hij al snel. Daarom richtte hij met vrienden een stichting op. Met ALS op de weg haalden ze samen met succes geld op dat werd besteed aan hulpmiddelen voor patiënten: een I-pad, een rolstoelauto, een traplift. Zorgverzekeraars en gemeenten reageren nogal eens traag, vertelde hij, terwijl juist haast geboden is. De hulpmiddelen worden gerecycled: als ze niet meer nodig zijn, komen ze ten goede aan nieuwe patiënten.  In de korte tijd die hij had wilde hij zoveel mogelijk mensen informeren: hij gaf interviews, twitterde, schreef op facebook, gaf een gastcollege op de hogeschool van Amsterdam. Een paar maanden geleden nog reed hij, in de rolstoelbus met Bianca achter het stuur, naar een middelbare school in Hoorn om daar een Havo-2 klas over zijn ziekte te vertellen. ‘Toen ik zou oud was als jullie dacht ik alleen maar aan plezier maken’, zei hij. De aanblik van die jonge man in zijn rolstoel, krachteloos maar ongebroken, kreeg alle pubers stil.  Aan het einde van een mooie herfstvakantie met zijn gezin sloeg de ziekte genadeloos toe. ‘Ik heb mijn best gedaan’, zei hij tegen zijn vrouw Bianca. ‘Meer dan je best’, was haar antwoord. Voor zijn twee dochters ligt een videodagboek klaar, waarin hij de afgelopen anderhalf jaar het verhaal van zijn gezin heeft vastgelegd. Hij zei: ‘Als ik er niet meer ben, wil ik dat ze zich de echte Eelco herinneren.’ ]]> http://patientinbeeld.volkskrant.nl/als/bericht/eelco-van-koningsveld-1973-2011/ Eelco van Koningsveld http://patientinbeeld.volkskrant.nl/als/?p=164 Mon, 24 Oct 11 17:53:56 +0000 http://patientinbeeld.volkskrant.nl/batten-disease/bericht/het-tom-team-voelt-zich-een-beetje-ontheemd/ tomphilips http://patientinbeeld.volkskrant.nl/batten-disease/?p=372 Tue, 20 Sep 11 16:08:36 +0000  Het team ontstond in de zomer van 2007, toen de verzorging van de toen vierjarige Tom steeds zwaarder werd, en groeide uit naar een hechte groep van tien zorgverleners. Een unieke samenwerking, zeggen de ouders van Tom en de teamleden, terugblikkend. Hun verschillende achtergronden, de goede samenwerking en het onderlinge vertrouwen maakten de zorg voor Tom optimaal.   Allemaal herinneren ze zich nog goed hoe Tom was toen ze hem leerden kennen. Toen sociaal pedagogisch hulpverlener Daniëlle Manshande in juli 2007 als eerste thuis voor hem kwam zorgen, kon hij nog duidelijk maken wat hij wilde, vertelt ze. ‘Hij ging nog naar het kinderdagcentrum en als hij dan thuis kwam en zijn bakje chips had gegeten, ging ik iets met hem doen. Fietsen of wandelen of naar de trein kijken, want daar was hij gek van. Of we raceten net voor vijf uur naar de kerkklok om nog zoveel mogelijk slagen op te vangen. Want ook van de klok kon hij geen genoeg krijgen.’  Kinderverpleegkundige Anja Lont kwam ruim een jaar later bij het team. ‘Ik herinner me nog dat hij thuis uit het kinderdagcentrum onrustig was. Hij verslikte zich in zijn eten en hij had epileptische aanvallen. Maar toen kwam André binnen, die nam hem op schoot en hij werd opeens rustig. Bijzonder om te zien.’  Orthopedagoge Mirjam Liefers voegde zich in oktober 2008 bij het team maar ze kende Tom toen al van haar werk in het logeerhuis waar hij eens in de maand een weekend verbleef. ‘Willeke zocht iemand om Tom tijdens die logeerweekenden te begeleiden. Er waren twee begeleiders voor zes kinderen maar Tom had meer aandacht nodig. Al snel ging hij zo achteruit dat hij niet meer kwam logeren. Toen ben ik naar hem toegegaan in plaats van andersom.’  Verpleegkundige Sandra Hooghiemstra leerde Tom kennen op het kinderdagcentrum, waar Tom dankzij extra budget één op één begeleiding kreeg. ‘Na een langdurige ziekenhuisopname is de beslissing genomen dat Tom beter thuis kon worden verzorgd. Toen ik in 2009 van verlof terugkwam, ben ik daarbij gaan helpen.’  Allemaal hadden ze hun eigen taken. Ze hielpen bij de medische zorg die steeds intensiever werd, van het toedienen van zuurstof, het wegzuigen van slijm tot het geven van sondevoeding. Ze snoezelden, lazen voor, luisterden met Tom naar muziek, gingen met hem naar buiten, namen hem op schoot en voelden dan hoe hij zich ontspande. Twee teamleden kwamen elke maand een dag in het weekend voor Tom zorgen zodat zijn ouders eens samen weg konden.  ‘We hebben iedereen steeds gestimuleerd om het eigen talent te benutten’, zegt Willeke. ‘De basale afspraken hebben we vastgelegd maar verder was er optimale ruimte.’ Omdat ze elkaar afwisselden en weinig zagen, belegde het team zelf af en toe een werkoverleg met Tom als uitgangspunt. ‘Dan kwamen we altijd samen op goede ideeën waarmee we Tom en zijn ouders konden ondersteunen’, zegt Anja. Een paar keer per jaar ondernam het hele team samen een uitje, vaak met Tom erbij. Dat versterkte het groepsgevoel nog meer, aldus Willeke.  Gaandeweg de jaren zagen ze Tom steeds meer inleveren. Maar zijn karakter was zo sterk, zeggen ze, en hij was zo positief ingesteld dat hij in elke situatie, hoe rot die ook was, eruit haalde wat mogelijk was. Hoewel hij op het laatst niets meer zag en niet meer kon praten, konden ze hem altijd bereiken. ‘Het contact ging op gevoel’, vertelt Anja. ‘Door hem aan te raken, op schoot te nemen, tegen hem te kletsen of in bad te doen. Hij kon duidelijk aangeven: ik wil aandacht. Als we aan de keukentafel zaten te kletsen, kon hij zowaar wat narrig reageren. Dat hoorden we aan het geluid dat hij maakte.’  Voor buitenstaanders was vaak niet zichtbaar of hoorbaar dat Tom reageerde, legt Mirjam uit. ‘Maar wij kenden hem zo goed dat een klein geluidje, zijn gezichtsuitdrukking of een zucht al voldoende was.’ Daniëlle vertelt dat ze lange tijd zelfs nog lol met hem kon hebben. ‘We kenden hem allemaal zo goed dat we snapten wat hij bedoelde.’  Zijn dood kwam voor het team veel te snel en zo onverwacht. ‘Hij kwam iedere inzinking steeds weer te boven dus we hadden hoop dat het nu ook weer zo zou zijn’, zegt Mirjam. ‘Ik dacht, of eerder hoopte, dat hij minstens tien zou worden’, zegt Sandra. ‘De zomer kwam eraan dus we konden weer naar buiten en het mooie weer deed hem altijd goed. We waren met zijn allen zijn grote reis aan het voorbereiden. We hadden zo’n band met hem, het was een klap toen hij het niet redde.’  Het afscheid in het ziekenhuis was voor hen allemaal emotioneel. Om de beurt zaten ze aan zijn bed en voor iedereen had hij nog een geluidje. Alsof hij persoonlijk afscheid nam.   Het jarenlange intense contact met Tom heeft een enorme impact op hen gehad, vertellen ze. ‘Ik denk nog vaak aan Tom en aan wat we samen deden’, zegt Mirjam. ‘Het was emotioneel zwaar, we zagen hem vechten tegen de achteruitgang, maar we kregen veel van hem terug.’  Daniëlle zegt dat ze niet weet of ze het nog een keer aan kan, werken bij een gezin waarvan een kind zal komen te overlijden. ‘Ik heb dit gedaan omdat het Tom was. Ik had een klik met hem. Ik dacht: voor jou wil ik het graag nog zo lang mogelijk leuk maken.’ ]]> http://patientinbeeld.volkskrant.nl/als/bericht/na-zijn-dood-zal-pim-ons-overal-aankijken/ Pim Mensen http://patientinbeeld.volkskrant.nl/als/?p=158 Wed, 14 Sep 11 12:15:42 +0000  Kort nadat bij hem de diagnose was gesteld, werd hij benaderd door de stichting ALS met de vraag of hij wilde meedoen aan een confronterende campagne. Onlangs overleden patiënten richten zich daarin rechtstreeks tot het publiek met de boodschap: ‘Wij leven niet meer maar de huidige en toekomstige patiënten hebben uw hulp hard nodig.’ Pim overlegde uitvoerig met zijn vrouw Johanna en stemde toe.  Vandaag wordt de campagne gelanceerd. Negen ALS-patiënten hebben zich voor de ik-ben-inmiddels-overleden-campagne laten filmen en fotograferen en de afspraak gemaakt dat het materiaal na hun dood gebruikt zal worden. Voor twee van hen is dat nu het geval, de zeven anderen volgen de komende jaren.  De campagne is zo gewaagd dat die al bij aanvang ruime media-aandacht trekt. Shock advertising, heet de methode die ervoor wordt gehanteerd, kortweg shockvertising: advertenties of campagnes die het publiek bij de strot grijpen om de aandacht te trekken. Kledingfabrikant Benneton wordt beschouwd als de grondlegger van het genre. Twintig jaar geleden zette het Italiaanse concern zichzelf op de kaart met een advertentiecampagne waarin een stervende aidspatiënt figureerde. Het werd een beproefd recept dat door tal van andere adverteerders, goede doelen en actiegroepen werd overgenomen. Kledingmerk Nolita kwam met een broodmagere anorexiapatiënte, dierenrechtenorganisaties publiceerden beelden van gruwelijk dierenleed, kindermishandeling werd aan de kaak gesteld met een foto van een bont en blauw geslagen kinderhoofd. Nu is het schokeffect ook tot de medische hoek doorgedrongen.  ‘Ik moest wel even slikken toen ik de bijbehorende tekst las’, zegt Pim, ‘maar dat heeft me niet van deelname weerhouden. Bij de filmopnames hebben we best gelachen. Ik moest in de camera zeggen: ‘Ik ben Pim Mensen en ik ben inmiddels overleden.’ Nou, zei ik, ik zie er nog best goed uit voor iemand die al dood is, niet? Zo verlegde ik toch de spanning. De opnames moesten een paar keer opnieuw, ik moest er uiteraard wel ernstig bij kijken.  De boodschap is hard, erkent Marcel Hartog, creatief directeur van Publicis, dat de campagne vorm gaf, maar het is wel dé manier om de zeldzame ziekte op de agenda te krijgen. ‘De ziekte is onbekend en daardoor is er weinig geld voor onderzoek.’  Hartog verdiepte zich samen met zijn teamgenoot Jeroen van Zwam in de ziekte en las dat patiënten gemiddeld al na een paar jaar overlijden. ‘Als je overleden patiënten laat vertellen hoe kort geleden de diagnose is gesteld, bewijs je overtuigend hoe slopend die ziekte is.’ De campagne kende een lange aanloop, vertelt hij. Twee jaar geleden gaf het bestuur van de stichting ALS zijn bureau de opdracht een opvallende campagne te bedenken waarin de confrontatie wordt gezocht. Een van de vier bestuursleden was oud-tophockeyer Theodoor Doyer. Hij was de eerste van de negen geportretteerde ALS-patiënten die overleed en wiens beeltenis vanaf vandaag wordt ingezet.  ‘Het zal moeilijk voor ons zijn om hem nu steeds tegen te komen op tv en op straat’, erkent zijn broer Wiert Doyer. ‘Maar hij wilde de ziekte op de agenda zetten en daar hebben we respect voor.’ Ook Pim heeft zijn Johanna voorbereid: ‘Ik heb haar gezegd: besef wel dat je mijn beeld zult tegenkomen als ik er niet meer ben. Dat kan heel confronterend zijn. Maar als je dan de gedachte vasthoudt waarom ik heb meegedaan, heb je er misschien toch een goed gevoel over.’  In de hausse aan beelden die dagelijks op ons af komen, kan shockvertising effectief zijn, zo blijkt uit onderzoek. Schokkende beelden trekken de aandacht en blijven langer hangen. Toen in Nieuw-Zeeland in de jaren negentig een veilig verkeercampagne geïntroduceerd die met schokkende beelden het gedrag van automobilisten moest verbeteren, scheelde dat in vijf jaar tijd 285 doden, zo werd berekend.  Toch is shockeren maatwerk, benadrukt hoogleraar filantropie Theo Schuyt (Vrije Universiteit). Als het schokeffect te groot is, keren kijkers zich af. Er zijn om die reden zelfs advertenties verboden: het gezicht van een roker dat aan een vishaak werd geslagen bijvoorbeeld of de baby die op het punt staat zichzelf een shot heroïne te geven.  ‘Alleen maar angst of afschuw opwekken, werkt bovendien niet’, zegt Schuyt. ‘Als je gruwelijke beelden laat zien, moet je ook duidelijk maken wat eraan gedaan kan worden. Het is een soort koppelverkoop. Anders denken mensen: het helpt toch niet als ik wat geef.’  Bij campagnes die een ziekte op de agenda moeten zetten, is ook het inlevingsvermogen van belang, aldus Schuyt: ‘Mensen hebben meer aandacht voor een onderwerp en zijn bereid meer te geven als ze het idee hebben dat het ze zelf kan overkomen.’ Bij ALS is dat lastig, erkent hij. ‘We kennen allemaal wel iemand met kanker maar ALS is zeldzaam.’  Daarom is het een goede zet om een bekende Nederlander als boegbeeld in te schakelen, zegt hij. Ook Wiert Doyer denkt dat de deelname van zijn overleden broer de campagne van pas kan komen. ‘De groep patiënten is klein en blijft klein omdat ze zo snel overlijden. Het is daardoor ontzettend lastig om een vuist te maken. Maar veel mensen kennen Theodoor nog. Dat ook hij aan die vreselijke ziekte is overleden, brengt het voor het publiek vermoedelijk dichterbij.’ ]]> http://patientinbeeld.volkskrant.nl/als/bericht/eelco-bestelt-bier-met-een-oogbestuurde-computer/ Eelco van Koningsveld http://patientinbeeld.volkskrant.nl/als/?p=149 Wed, 14 Sep 11 06:58:15 +0000  In het systeem zijn ook standaardzinnen opgeslagen, ondergebracht in diverse categorieën. Aan de categorie drinken heeft hij zelf een vraag toegevoegd: Mag ik een biertje? ‘Die staat bovenaan’, zegt hij lachend.  De computer brengt redding nu Eelco zijn handen en vingers steeds moeilijker kan gebruiken en tikken op een toetsenbord zwaarder wordt. ‘Mijn angst was dat ik niet meer met hem zou kunnen communiceren als hij niet meer kan praten’, zegt Bianca. ‘Er komen steeds weer beslissingen aan waarover we samen moeten overleggen. Straks neem ik een besluit terwijl hij daar nog niet aan toe is.’  Met zo’n oogbestuurde computer kun je geen gesprek voeren, zegt Eelco berustend, maar het is wel een prima hulpmiddel. ‘Mijn lichaamstaal is weg en dat non-verbale deel bepaalt nu juist een groot deel van je communicatie. Je persoonlijkheid is niet alleen wat er in je hoofd zit maar ook je houding, je bewegingen, je maniertjes. Ik heb het gevoel dat mijn ik verdwijnt. Het wordt steeds moeilijker om duidelijk te maken wat ik wil en bedoel.’  Wat daarbij niet erg helpt, is dat hij last krijgt van zogeheten lachontremming. ALS-patiënten kunnen te maken krijgen met dwangmatig huilen of lachen, legt Eelco uit. ‘Lachen en huilen zijn reflexen, reacties op iets wat je ziet of hoort. Bij mij wordt iedere aanleiding uitvergroot.’ Grijnzend: ‘Als ik naar de film over Bambi kijk, houd ik het niet droog.’ Bianca: ‘Als Eelco teveel bezig is met het verlies en het naderende afscheid komt het huilen naar boven maar dat soort emoties blokt hij vaak bewust.’  ‘Ik heb er geen last van’, zegt Eelco. ‘Maar ja, dan word ik boos op de kinderen en dat gaat dan met zo’n smile op mijn gezicht. Ik kan niet meer zo goed streng kijken en dan werkt een bestraffing natuurlijk niet.’  Deze week is hij weer naar het AMC geweest om daar botox in zijn kuiten te laten spuiten tegen de spierkrampen. ’s Nachts wordt hij vaak wakker van die krampen en als hij staat, helt hij helemaal naar voren. De botox vermindert de spiersamentrekkingen en dat brengt rust.  Overdag zou hij graag wat frisser zijn en daarom had hij zijn hoop gevestigd op ademhalingsondersteuning in de nacht. Omdat de spieren in zijn rug zwakker worden lukt het hem niet meer goed om ingeademde lucht uit te blazen waardoor de koolstofdioxide in zijn lichaam ophoopt. Dat maakt hem suf en veroorzaakt hoofdpijn. En leidt ertoe dat hij ’s nachts nóg vaker wakker wordt.  Aan het begin van de zomer is hij een week lang opgenomen op de afdeling voor ademhalingsondersteuning, onderdeel van revalidatiecentrum Groot Klimmendaal in Arnhem. Daar is ontdekt dat beademing bij hem tot grote problemen leidt omdat er lucht in zijn slokdarm en zijn maag terecht komt. Aerofagie heet dat, zegt Bianca, en het is een zeldzame maar levensgevaarlijke bijwerking. Alle houdingen zijn geprobeerd, er is geëxperimenteerd met een masker maar niets hielp. Nu oefent Eelco overdag met een intensivist uit het Waterland Ziekenhuis (waar hij vroeger als fysiotherapeut werkte) om te bekijken of er nog mogelijkheden over zijn.  Deze week heeft hij met Bianca besloten om via de thuiszorg nachtondersteuning te regelen. Hij wordt gemiddeld vijf keer per nacht wakker en moet dan worden geholpen bij het draaien. Tot nu toe deed Bianca dat maar daardoor kwam ook zij niet aan haar nachtrust toe. ‘We raakten gespannen en kribbig, terwijl we elkaar juist nu zo hard nodig hebben’, zegt Eelco.  Achttien jaar hebben ze samen geslapen en nu ligt hij beneden, in de zorgunit die achter aan hun huis is geplaatst, en zij boven, in hun slaapkamer. ‘Dit is beter’, zegt Eelco, ‘maar het betekent dat ik wéér iets moet inleveren. Ik word gedwongen om voortdurend keuzes maken. Iedere keuze brengt rust maar ook altijd een afscheid.’ ]]> http://patientinbeeld.volkskrant.nl/batten-disease/bericht/de-bus-van-tom-is-nu-voor-joey/ tomphilips http://patientinbeeld.volkskrant.nl/batten-disease/?p=369 Mon, 12 Sep 11 11:53:43 +0000  De bus blijft eigendom van de stichting Tom On the Move. Die stichting, begin 2008 opgericht door vrienden van Tom en zijn ouders, haalde met een benefietbijeenkomst en inzamelingsacties zoveel geld bijeen dat een half jaar later voor Tom een aangepaste rolstoelbus kon worden aangeschaft. Ruim twee jaar kon hij daarvan genieten. Toen Tom in maart van dit jaar op zevenjarige leeftijd overleed, werd meteen besloten de stichting voort te zetten. Doel is om voortaan andere kinderen te helpen met dezelfde ziekte als Tom. Joey krijgt samen met zijn ouders en zijn zus de bus in bruikleen.  Werden in Friesland al veel sponsors en donateurs gevonden, ook in Limburg is de rij sympathisanten groot. Zo neemt een  autodealer in Meerssen het onderhoud van de bus voor zijn rekening, betaalt een bouwbedrijf de wegenbelasting en een anonieme weldoener de verzekering.  ‘Raar maar ook mooi dat wij uitgerekend in de omgeving van Meerssen, de nieuwe thuisbasis van de bus, onze laatste vakantie met Tom hebben doorgebracht’, zegt Willeke. De foto’s, die ze vorig jaar na thuiskomst liet zien, getuigden van hoogtepunten met een ontspannen Tom: terrasjes, samen ijs eten, met de stoomtrein en de boot mee, naar André Rieu op het Vrijthof. En het weer was goed, zodat Tom het eindelijk eens niet koud had.  Twee zomerweken verbleven ze in de Ronald Mc Donald Kindervallei, tussen Valkenburg en Meerssen, net toen in Zuid-Afrika het wereldkampioenschap werd gehouden. ‘Van Marwijk woont in Meerssen en een vriend van hem, eigenaar van een tapijtwinkel, had gekscherend gezegd: als jullie de finale halen, maak ik het dorpsplein oranje. Samen met Tom hebben we over dat oranje tapijt een rondje gereden.’   ]]> http://patientinbeeld.volkskrant.nl/als/nieuws/lithium-heeft-geen-effect-bij-als/ Ellen de Visser http://patientinbeeld.volkskrant.nl/als/?p=144 Fri, 29 Jul 11 22:07:39 +0000 De resultaten zijn van belang omdat veel ALS-patiënten uit eigen beweging lithium slikken, zegt hoogleraar neurologie Leonard van den Berg. Een Italiaanse studie, die twee jaar geleden verscheen, schiep verwachtingen maar die blijken niet te worden waargemaakt.  Uit dieronderzoek is gebleken dat het middel de zenuwcellen in de hersenen helpt om meer schadelijke eiwitten op te ruimen. De studies die daarna bij mensen werden gedaan, spraken elkaar echter tegen.  Een Italiaans onderzoek, dat werd gepubliceerd in het vakblad PNAS, toonde weliswaar veelbelovende resultaten maar conclusies konden er niet aan worden verbonden. Het ging om zeer weinig proefpersonen, die wisten wat ze slikten (lithium of een placebo). Een tweede Italiaanse studie moest voortijdig worden afgebroken vanwege de vele bijwerkingen. ‘Bij onze patiënten vonden we die niet’, zegt Van den Berg. ‘Wij hebben het medicijn keurig gedoseerd en constant hun bloedspiegel bijgehouden.’  In een Amerikaans-Canadese studie werd geen effect van lithium gevonden maar dat onderzoek stopte al na drie maanden, zegt Van den Berg. ‘Dat is te kort om een langetermijneffect op de overleving te meten. De conclusie was daarom te stellig.’  Bij het ALS-Centrum, een samenwerking tussen het AMC, het UMC Utrecht en het UMC St Radboud, werd vanaf november 2008 een groeiende groep ALS-patiënten minimaal zestien maanden lang gevolgd. De helft slikte lithium, de andere helft een placebopil. De onderzoekers pasten daarbij een nieuwe methode toe, legt Van den Berg uit, waarbij al tijdens de studie de twee onderzoeksgroepen werden vergeleken. ‘Je kunt de resultaten afwachten van alle patiënten die in de loop der jaren aan het onderzoek gaan meedoen maar dan kun je de gegevens pas analyseren als de laatste patiënt zestien maanden verder is. Terwijl je vaak al eerder resultaat ziet. Als het middel effect heeft, wil je dat de hele groep daar zo snel mogelijk van profiteert. Maar als het medicijn niets doet, wil je niet dat patiënten het onnodig lang gebruiken. De onderzoekers kunnen in het laatste geval ook beter hun energie ergens anders aan besteden. Daarom keek er regelmatig een statisticus met ons mee om te beoordelen of er al sprake was van enig effect en of we dat nog gingen vinden.’  Volgens Van den Berg biedt het Nederlandse onderzoek  definitief uitsluitsel dat lithium niet helpt bij ALS. De wetenschappers zijn nu bezig de resultaten in een artikel te vatten dat ze zullen aanbieden aan een internationaal vakblad. ]]>