In nog geen jaar tijd veranderde de 4-jarige Jasper Duinstra van een voetballende kleuter in een doodziek kind. Het begon met epileptische aanvallen, daarna ging hij slechter lopen en kreeg hij coördinatieproblemen. Op 4 maart 2009 kwam de verwoestende diagnose: Jasper heeft
Batten disease, een zeldzame, dodelijke stofwisselingsziekte.Sinds die tijd wordt het leven van Boudewijn en Sieglinde Duinstra gedomineerd door de zoektocht naar een behandeling voor hun zoon. Maar Jasper treft hetzelfde lot als al die andere patiënten van zeldzame ziektes: nauwelijks aandacht, weinig geld, tekort aan kennis, dus geen behandeling.

Weesziektes

Weesziektes worden ze genoemd, aandoeningen die bij hooguit vijf op de tienduizend mensen voorkomen. Daarvan zijn er zes- tot achtduizend bekend; meestal zijn ze invaliderend of levensbedreigend.

Batten disease is wereldwijd bij nog geen vijfhonderd kinderen gediagnosticeerd. ‘We staan achteraan in de rij’, constateert Boudewijn Duinstra

realistisch. De prioriteit van onderzoekers, farmaceutische industrie en geldschieters, beseft hij, ligt bij kanker, diabetes of de grieppandemie, vanwege de enorme patiëntenaantallen. Daarom namen ook de Duinstra’s het besluit dat zo veel ouders noodgedwongen nemen: ze richtten een stichting op om geld in te zamelen.

Triest

Secretaris Jolanda Huizer van de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen ziet steeds meer particuliere inzamelingsacties ontstaan. De stuurgroep werd acht jaar geleden ingesteld door het ministerie van VWS om aandacht te besteden aan de problematiek rondom zeldzame aandoeningen. Maar zelfs daarvoor ontbreekt het geld: de aangevraagde 13,5 miljoen euro voor een onderzoeksprogramma laat nog altijd op zich wachten.Huizer wordt veel gebeld door ouders. ‘Goed dat ze zelf aan de slag gaan’, zegt ze, ‘maar ook triest dat ze het in hun eentje moeten regelen.’

De stichting Jasper against Batten voert sinds de oprichting een succesvolle campagne. Vanuit Chicago, waar het gezin woont, zetten de ouders tal  van sponsorprojecten op, variërend van een actie in een Utrechts pannenkoekenrestaurant tot een triatlon in hun woonplaats. Hun verhaal verscheen in Nederlandse en Amerikaanse kranten, en zelfs CBS News wijdde er een uitzending aan.

Het geld van de stichting is bestemd voor een experimentele behandelmethode, vertellen Boudewijn en Sieglinde Duinstra, als ze over zijn voor een  vakantie in Nederland. De oorzaak van de laat-infantiele vorm van Batten disease is bekend: kinderen missen een gen op chromosoom11, waardoor hun lichaam een bepaald enzym niet aanmaakt. Gevolg is dat de afvalstoffen in de hersencellen niet worden afgevoerd.

De Amerikaanse geneticus Robert Crystal is erin geslaagd het ontbrekende gen in een virus te verpakken en heeft dat virus bij tien kinderen in de hersenen gespoten. De resultaten, eind 2004 gepubliceerd in het vakblad Human Gene Therapy, waren veelbelovend: de ziekte kwam tot stilstand.

Maar een vervolgstudie is nooit van de grond gekomen wegens geldgebrek. Crystal heeft 2,5 miljoen euro nodig voor een onderzoek bij vijf kinderen. De ouders van Jasper realiseren zich dat ze met hun geld geen onderzoeksplek kunnen afdwingen. Het is de arts die uiteindelijk beslist. Mocht hun zoon afvallen, dan hopen ze op een zogeheten compassionate trial: deelname aan het onderzoek omdat er voor Jasper geen alternatief bestaat.

Duchenne

Hoe succesvol een inzamelingsactie van ouders kan zijn, bewijst het Duchenne Parent Project. De in 1995 opgerichte stichting die daarachter zit,  heeft het dankzij ingezamelde miljoenen voor elkaar gekregen dat er nu wordt gewerkt aan de productie van een medicijn tegen de dodelijke  spierziekte van Duchenne.

Elizabeth Vroom, oprichter en voorzitter van die stichting, zegt dat ze geregeld wordt benaderd door ouders van kinderen met zeldzame ziektes. Die  willen weten hoe zij haar voorbeeld kunnen volgen. Vroom is rigoureus: je moet geld inzamelen en onderzoek financieren uit loyaliteit met de hele patiëntengroep. ‘Het klinkt hard, maar onderzoek duurt vaak zo lang, dat je je in feite moet inzetten voor een volgende generatie.’

Of haar eigen zoon zal profiteren van de vooruitgang in het Duchenne-onderzoek is nog maar de vraag, zegt ze. De belangrijkste vraag van ouders, merkt Vroom, is hoe zij wetenschappers kunnen vinden die zich, het liefst net zo hartstochtelijk als bij Duchenne, willen bezighouden met de ziekte van hun kind.

Alles draait om professionaliteit, zegt ze: ‘Als je een topwetenschapper wilt, moet je ook een stichting met vakmensen hebben. Laat de stichting niet alleen runnen door ouders. Die zijn logischerwijs te veel met hun eigen kind bezig. En zorg voor een goede wetenschappelijke adviesraad.’

Het fonds van Jasper is ondergebracht bij Partnerships for Cure, een professionele non-profit-organisatie die patiënten helpt om een behandeling
te vinden. ‘Er gaat geen dollar de deur uit voordat de adviescommissie goedkeuring geeft’, zegt de vader van Jasper. De Stuurgroep  Weesgeneesmiddelen, die een overzicht heeft van de expertise van wetenschappers in binnen- en buitenland, kan ouders soms op het juiste spoor zetten, zegt secretaris Huizer.

Op Orphanet, een Europese kennisbank op het internet, is van vijfduizend ziektes informatie gebundeld over onder meer gespecialiseerde klinieken
en lopende onderzoeken. Toch is er vaak geluk nodig, zegt Huizer, om net die ene gedreven wetenschapper te vinden. En die, minstens zo belangrijk, subsidie kan binnenhalen.

Want bij de farmaceutische industrie bestaat vaak weinig interesse om geneesmiddelen voor zeldzame ziektes te ontwikkelen. Door de kleine patiëntenpopulatie blijft de opbrengst immers laag.

Daarom stelt de Europese Unie jaarlijks geld beschikbaar voor onderzoek naar weesziektes. Voor weesgeneesmiddelen bestaat bovendien tien jaar marktexclusiviteit. Ook Nederland heeft bescheiden subsidieprogramma’s, voor de financiering van de aanvraag van de status van een  weesgeneesmiddel bij het Europese geneesmiddelenbureau EMEA.

Het zijn prima maatregelen maar ze hebben beperkt effect, zegt Harry Janssen, hoogleraar leverziekten aan het Rotterdamse Erasmus MC. ‘De  industrie en de subsidiegevers valt niks te verwijten. Er zijn gewoonweg zoveel ziektes, en er is te weinig geld.’

In Rotterdam onderzoekt en behandelt hij samen met zijn team patiënten met zeldzame leverziekten, en hij merkt hoe moeilijk het is om daarvoor  geld te krijgen. ‘We doen ook onderzoek naar hepatitis B en C, een mooi contrast, want daarvoor kunnen we veel gemakkelijker financiers vinden.’

Lastig

De kleine patiëntenaantallen maken studies lastig uitvoerbaar, zegt hij. Zo deed een van zijn promovendi onderzoek naar primaire biliaire cirrose, een zeldzame ziekte waarbij de galwegen in de lever afsterven. Zij reed heel Nederland door om bij artsen de statussen van patiënten in te zien. Zo vergaarde ze met veel moeite en met een minimaal budget informatie over behandeling en ziekteverloop van 375 patiënten.

Zeldzame aandoeningen kunnen vaak alleen op Europees niveau worden onderzocht, zegt Janssen, maar dat is complex. Hij wijst op een recente  studie in het vakblad Annals of Internal Medicine, waarvoor negen Europese landen, met subsidie van de EU en onder regie van een Rotterdamse onderzoeker, de gegevens bundelden over het zeldzame Budd-Chiari Syndroom, een aandoening waarbij trombose ontstaat in vaten van de lever. Dat is dan weer het voordeel van onderzoek naar een zeldzame ziekte, concludeert hij: áls het lukt om iets groots van de grond te krijgen dan is er wereldwijd belangstelling voor.

Soms stuit een onderzoeker op een buitenkans: dan blijkt een al geregistreerd geneesmiddel een bijwerking te hebben die heilzaam is bij een zeldzame aandoening. Janssen noemt de cholesterolverlager colesevelam die mogelijk goed werkt tegen jeuk bij galwegaandoeningen.

Ook de ouders van Jasper Duinstra hopen op zo’n gelukje. Hun stichting heeft een overeenkomst gesloten met het National Institute of Health om samen met tien wetenschappers drieduizend bestaande medicijnen te gaan onderzoeken op positieve bijwerkingen. ‘Wellicht kan een geneesmiddel
voor een heel andere kwaal de productie van het ontbrekende enzym verhogen’, mailt Boudewijn Duinstra verwachtingsvol.

De voortgang gaat langzamer dan gehoopt: ‘Het valt niet mee om wetenschappers betrokken te houden als daar niets tegenover staat.’ Maar hun vastberadenheid is groot. Jaspers moeder zegt: ‘We zien dat hij achteruitgaat, steeds is er weer een stukje Jasper weg. En wat weg is, kan niet meer worden hersteld. Hoeveel tijd we nog hebben om hem te redden, weten we niet. De tijd dringt. We hebben niets meer te verliezen.’